بیماری پروانه ای

بیماری ای بی (EB) یا بیماری پروانه ای چیست؟

توسط: | برچسب ها: , , , , | دیدگاه ها: 0 | تیر ۱۱ام, ۱۳۹۸

بیماری ای بی

بیماری ای بی یا اپیدرمولایزیس بولوزا یک اختلال ژنتیکی پوست است.
در افراد سالم، لایه خارجی پوست توسط قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده اند
و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه ی این دو لایه می شوند.
اما در افراد مبتلا به بیماری «ای بی» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلاب ها به درستی ساخته نمی شوند.
به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند مالیدن یا فشار موجب تاول و حتی زخم های خطرناک می شود.

بیماری ای بیبیماری پروانه‌ای

اپیدرمولیزیس بولوسا (Epidermolysis bullosa) (ایی. بی: E.B)

بیماری ارثی بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول‌های خون‌ریزی دهندهٔ دردناک می‌کند.
شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. ای بی واگیر ندارد.
شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد.
این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است.
و درصد ابتلا به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.

در نتیجهٔ این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود.
تاول‌های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال به سرطان پوست دچار شدن مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد.

پوست انسان از دو لایه تشکیل شده‌است: لایه بیرونی که (اپیدرم) و لایه داخلی که (درم) نامیده می‌شود.
در افراد سالم، بین این دو لایه چفت و بست‌های چسبندهٔ پروتئینی کلاژنی ایی وجود دارد که مانع از حرکت و سایش (اصطکاکی) دو لایه می‌شوند.
اما پوست افراد مبتلا E.B، فاقد این بست‌های چسبندهٔ کلاژنی بوده و کوچکترین فشار و مالشی منجر به ساییده شدن
این دو لایه و ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌شود.
درد مبتلایان به این بیماری با درد شدیدترین سوختگی‌ها برابر است.

بیمارای ای بیچرا به این بیماران پروانه ای می گویند؟

در دنیا به کودکان مبتلا به بیماری «ای بی»، کودکان پروانه ای می گویند،
چون پوست این بیماران همانند بال های لطیف و نازک پروانه به شدت شکننده است
و با اندکی تماس دچار تاول های آبکی یا خونی شده و با پیشروی زخم، به تدریج بافت پوست از بین می رود.
زخم های این کودکان بسیار دردناک است و در صورت محرومیت از مراقبت های ویژه زخم های آن ها تا اندام های داخلی نیز پیش می رود
به حدی که به تدریج برخی اندام ها در اثر عمیق تر شدن زخم ها از بین رفته
و آسیب های جبران ناپذیر و حتی در صورت رسیدگی نشدن به زخم ها مرگی دردناک را برای کودکان پروانه های رقم می زند.

بیماری ای بیانواع بیماری EB

شکل‌های اصلی بیماری E.B

  • ایی‌بی اس (ساده simplex)،
  • ایی‌بی جی (اتصالی junctional)
  • ایی‌بی دی (اضمحلالی dystrophic)

ایی‌بی ساده در لایهٔ بیرونی پوست یا همان اپیدرم رخ می‌دهد؛ ایی‌بی اتصالی و ایی‌بی اضمحلالی در ناحیهٔ درم یا همان غشاء پایه رخ می‌دهند.

علت بیماری EB

این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می‌شود
و مشکلات بیشتری را می‌تواند در فرد بیمار ایجاد کند.
بیماران «ای‌بی» دارای مشکلات خاصی هستند
که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته‌بندی می‌شود.
آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آنجا زیاد صورت می‌گیرد.

نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و دیده می‌شود
افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند.
باتوجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می‌شوند جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود
یعنی به‌طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا ۱ به ۱۰ هزار نفر است
که البته این نرخ در ایران کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می‌شوند.

بیماری «ای‌بی» یک نوع بیماری پوستی است.

علت بیماری EB

علت بیماری EB

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

تشخیص بیماری EB

متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل‌دهی تاول ها است
با انجام بافت‌برداری (برداشتن یک نمونهٔ کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش می‌شود) بفهمند
یک شخص مبتلا به چه نوع ای‌بی است. یک تست تشخیصی مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ نوری است تا دیده شود
که پروتئین‌هایی که برای شکل‌دهی الیاف‌های کوچک متصل و الیاف‌ها یا همی دسموزوم‌ها نیاز می‌باشند
مفقود هستند یا در تعداد کاهش یافته‌اند. تست دیگر مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ الکترونی پرقدرت است،
که می‌تواند برای تشخیص نارسایی‌های ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت تر نشان دهد.

تکنیک‌های اخیر این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به EB و اعضای خانوادهٔ آن‌ها تشخیص دهیم.
هم اینک تشخیص پیش از تولد می‌تواند به توسط آمنیوسنتز (درونه شاره کشی)
(برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون (مربوط به مشیمه جنین) پیرامون جنین در رحم یک زن باردار)
یا نمونه برداری از پرزهای کوریون (بخشی از غشاء بیرونی پیرامون جنین) در ابتدای هفتهٔ دهم بارداری انجام شود.

بیماران پروانه ایعلایم و نشانه های بیماری EB

  • خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی
  • ریزش مو
  • تاول زدن نزدیک چشم و بینی در صورت
  • تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن مشکل ساز است
  • تاول زدن پوست بعد از آسیب‌های جزئی یا تغییر دمای بدن
  • وجود تاول در هنگام تولد
  • مشکلات پوسیدگی دندان ها
  • وجود میلیا (جوش‌های سفید کوچک)
  • افتادن یا تغییر شکل ناخن ها
  • عرق کردن بیش از حد
  • تاول و فرسایش چشم ها

در این مقاله بیماری ای بی را برای شما تعریف کردیم و توضیح دادیم که این بیماری به چه دلایلی پدید می آید.
این بیماری تا کنون درمان قطعی نداشته است اما بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند
که آنها باید با تمامی جنبه های پیچیده ی مراقبت ای بی به تنهایی روبرو شوند.
دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعی، افراد روحانی، روانشناسان، متخصصان تغذیه،
و گروه های پشتیبانی والدین و بیماران وجود دارند که می توانند در مراقبت شرکت کرده و حمایت اطلاعاتی و احساسی تامین کنند.

IGMED میتواند این ارامش را برای شما با درمان در کشور المان به ارمغان آورد.


ام اس _ درمان بیماری ام اس با تزریق سلول های بنیادی

درمان سرطان سینه در کشور آلمان (بخش اول)

 

 

ارسال پاسخ

Iran